Il termine cromosoma significa semplicemente “”corpo colorabile”" e deriva dalle prime osservazioni effettuate con il microscopio ottico a livello del nucleo cellulare. Quando i microscopi infatti divennero abbastanza potenti non solo da rivelare i dettagli interni alla cellula (quali la presenza di organelli subcellulari, fra cui un nucleo) ma da permettere d’indagare anche i dettagli degli organelli subcellulari, fu possibile notare che in certe fasi della vita della cellula compaiono all’interno del nucleo una serie di corpiccioli che hanno la caratteristica di colorarsi intensamente con i coloranti basici (e che sono quindi di natura acida). Il momento migliore per osservare i cromosomi all’interno del nucleo cellulare è quello durante il quale la cellula si prepara per una divisione mitotica (la mitosi è il processo tramite il quale da una cellula se ne producono due, dotate dello stesso corredo cromosomico della cellula madre). In questa fase la comparsa dei cromosomi è particolarmente evidente, ed è possibile rilevare una caratteristica assai importante: nelle cellule di una stessa specie non solo il numero dei cromosomi è costante, ma anche la morfologia degli stessi è del tutto particolare, tanto che è possibile fotografare le immagini ingrandite dal microscopio, ritagliarle e organizzare delle vere e proprie mappe cromosomiche che caratterizzano ogni specie. I cromosomi vengono raggruppati per tipo, a seconda che posseggano bracci lunghi o corti, che il centrosoma sia posto nel centro o alla periferia, etc. Utilizzando una colorazione particolare (tecnica detta del bandaggio) è possibile distinguere ancora con maggiore precisione i cromosomi l’uno dall’altro e le loro diverse parti
